Разделы:

Недвижимость:

Последние новости:
19-10-2017 00:01
Вот и осень вступила в свои права.

23-03-2017 09:58
Компания «МегаФон» привлекла независимых экспертов протестировать сеть 4G в г.

16-10-2016 23:18
Считанные дни остались до начала финального этапа пятого, юбилейного турнира "Pro Anglers League 2016" (Лига Профессиональных Рыбаловов), который пройдет в Балакове Саратовской области.

21-03-2016 00:41
Вчера в Саратове на набережной Космонавтов прошел митинг, посвященный 2-летней годовщине воссоединения Республики Крым с Россией.

Наши партнеры:

ЗАИКАНИЕ СВЯЗАНО С ДЕФЕКТОМ ГЕНОВ: ИССЛЕДОВАНИЕ.
опубликовано: 24-11-2012 19:56

ЗАИКАНИЕ СВЯЗАНО С ДЕФЕКТОМ ГЕНОВ: ИССЛЕДОВАНИЕ.Знаменательное исследование, проведенное на прошлой неделе, показало, что заикание (проблема с речью, которая комплексует миллионы людей, по всему миру и загнала ученых в тупик на протяжении столетий) может быть вызвана дефектом трех ген.

“Люди размышляли о прочинах заикания тысячи лет и, наконец, мы знаем, по крайней мере, некоторые из причин”, - сказал Деннис Драйна, генетик и главный автор исследования, которое было опубликовано в журнале New England на прошлой неделе.

Драйна был членом команды ученых Национального Института Глухоты и других Коммуникационных Растройств (НИГКР), которая проанализировала гены 123 пакистанцев, которые заикаются и 96 - которые не заикаются, вместе с генами 550 людей из Соединенных Штатов и Англии, около половины из которых заикались.

Некоторые пакистанские участники исследования были частью ранее проведенного исследования, которое показало, что причиной заикания (расстройство речи, при котором человек повторяет или тянет звуки, слоги и слова, нарушение нормального течения речи) была мутация гена, известного как GNPTAB.

Новые исследования показали, что заикание является мутацией как гена GNPTAB, так и двух других генов, называемых GNPTG и NAGPA. Люди, которые не заикались, не имели мутаций.

Три гена играют важную роль в рулевом ферменте клеточной структуры, называемой лизосома, где ломаются ферменты и перерабатываются компоненты клетки.

Уже известно, что мутации GNPTAB и GNPTG играют ключевую роль в двух формах муколипидозиса – редкое расстройство, когда неправильно восстановленный компонент клетки скапливается в лизосоме и вызывает проблемы в суставах, скелете, сердце, печени, селезенке и моторной системе, вместе с нарушением развития и речи.

NAGPA, которая также связана с лизосомой, была ассоцирована с заиканием, расстройством у человека, в первый раз, в результате этого исследования.

“Исследование является первым - точечная мутация конкретного гена, как потенциальная причина заикания - и, таким образом, может привести к резкому расширению наших возможностей для лечения”, - сказала Джеймс Батей, директор НИГКР.

Драйна обьяснил : “Мутации найдены в ходе исследования генов, связаных с лизосомальными расстройствами”.

“Недавнее захватывающее развитие лизосомальных расстройств – это терапия замещения фермента, где вы можете просто людям с расстройством вернуть фермент, который неисправен ”, - сказал он.

“Так, что мы теперь имеем захватывающие возможности (терапия возврата фермента), которые в будущем мы могли бы использовать для исправления заикания”, - сказал он.

“Выводы также убедят родителей, дети которых запинаются, и помогут устранить “пятно”, связанное с проблемой речи. “ – сказала Джейн Фрейзер, президент Фонда Заикания.

“Результаты этого исследования указывают, что это биологическое. Это снимает бремя вины с плеч родителей,” - сказала Фрейзер.

“Ежедневно мы получаем сотни звонков от родителей, и первым вопросом является: “Разве мы причина заикания нашего ребенка? “ или “ Что мы сделали не так? – это придаст им уверенности,”- сказала Фрейзер.

И для взрослых, которые заикаются, это снимет “клеймо”, потому что люди больше не смогут сказать: “все в его голове, “ - сказала она.

“Но, добавила она, терапевты и впредь будут акцентировать внимание на познавательной терапии и инструментах речи, которыми они пользуются сейчас, что бы помочь заикающимся, так как “любой генной терапии для заикания” это очень далеко ”.

Исследователи Университета Пенджаба в Лахоре, Пакистан; Холинский Коммуникационный Исследовательский Институт в Вирджинии и другие научно-исследователькие институты, которые, как НИГКР, являются частью Американского Национального Института Здравоохранения - также принимали участие в исследовании.
Постоянный адрес статьи:
Поделиться новостью в социальных сетях:

Читайте также:


Комментарии к новости:


Чтобы прокомментировать новость, необходимо войти на сайт. Если вы не зарегистрированы то необходимо Зарегистрироваться


Вход:
Вы еще не вошли на сайт.
Выполнить вход:
Имя:
Пароль:

Пользователи:
Отдых в Балаково:
Погода в Балаково:
Прогноз погоды в Балаково на сегодня


Яндекс.Метрика