Разделы:

Недвижимость:

wm-torg.com

пополнить payeer в ташкенте

wm-torg.com

Последние новости:
19-10-2017 00:01
Вот и осень вступила в свои права.

23-03-2017 09:58
Компания «МегаФон» привлекла независимых экспертов протестировать сеть 4G в г.

16-10-2016 23:18
Считанные дни остались до начала финального этапа пятого, юбилейного турнира "Pro Anglers League 2016" (Лига Профессиональных Рыбаловов), который пройдет в Балакове Саратовской области.

21-03-2016 00:41
Вчера в Саратове на набережной Космонавтов прошел митинг, посвященный 2-летней годовщине воссоединения Республики Крым с Россией.

Наши партнеры:

РАСШИФРОВКА ДНК ДАЕТ НАДЕЖДУ В БОРЬБЕ С БОЛЕЗНЬЮ.
опубликовано: 24-11-2012 23:23

РАСШИФРОВКА ДНК ДАЕТ НАДЕЖДУ В БОРЬБЕ С БОЛЕЗНЬЮ.Две исследовательские группы, не зависимо друг от друга расшифровали полный геном пациента, чтобы найти точную генетическую причину болезни. Такой подход может предложить новый старт в пока еще разочаровывающих усилиях выявления генетических корней основных убийц, таких как болезни сердца, диабет и Альцгеймер.

За десятилетия, прошедшие после первой полной расшифровки генетического кода человека - только горстка геномов из всех здоровых людей была декодирована, за 500 миллионов долларов.

Генетики заявили, что новые исследования показывают, что теперь можно определить последовательность всего генома пациента по разумной цене и с достаточной точностью, что даст практическое приминение медикам-исследователями. Стоимость декодировки генома одного субьекта всего 50 000 долларов.

Помимо идентификации генов болезни, команде удалось сделать первые прямые оценки числа мутаций, или изменений в ДНК, которые передаются от родителей к ребенку. Они подсчитали, что из трех миллиардов единиц в геноме человека, только у 60% поколения возникают случайные мутации – значительно меньше, чем считалось ранее.

Анализ трех болезней показал, что она вызвана одной редкой мутацией в гене.

В одном случае имеется расшифровка генома пациента с нервной болезнью Шарко-Мари-Зуб невропатия. В другом случае расшиврованы геномы двух детей с редкой генетической болезнью и геномы их родителей.

ИСПРАВЛЕНИЯ ВНЕСЕННОГО В ЗАБЛУЖДЕНИЕ КРАТЧАЙШЕГО ПУТИ.

Более распространенное заболевание, как рак, вызвано мутациями в нескольких генах, и найти причину было основной целью исследователей. В этой связи, медицинские генетики вложили значительные средства в течение последних восьми лет в заманчиво кратчайший путь. Но этот путь был основан на предпосылке, которая оказалась неправильной. Ученые думали, что мутации вызывающие общие заболевания, сами по себе являются общими. Так они впервые выявили распространенные мутации в человеческой популяции. Затем они сравнили геномы больных, с таковыми здоровых геномов. Сравнение полагалось на гениальное устройство под названием ПОН–чип, который сканировал всего ничтожную часть трех миллиардного участка генома (ПОН - полиморфизм одного нуклеотида).

Результаты этого дорогостоящего проекта оказались разочаровывающими. Около 2 000 участков в геноме человека были статистически связаны с различными заболеваниями, но во многих случаях участки не были в работающих генах. Тогда предположили, что могут быть некоторые концептуальные ошибки в статистических данных. И во многих заболеваниях мутация была лишь в небольшой части виновной ДНК. Это предполагает, что естественный отбор прополол любые болезнетворные мутации, прежде чем они стали общими.

Изучение показало, что общие заболевания, на удивление, вызваны редкими, а не общими мутациями. За последние месяцы ученые пришли к выводу, что нужен новый подход, который будет основан на расшифровке полного генома пациента.

КОРНИ ОБЩИХ, МУЛЬТИГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.

До сих пор была определена последовательность геномов около 10 человек, но все они были здоровыми. Доктор Гиббс, специалист в области секвенирования ДНК, решил, что настало время расшифровать геном кого-то с генетической болезнью. Мутации в любом из 39 генов могут вызвать болезнь Шарко-Мари-Зуб, которая ослабляет нервы конечностей, как и мышцы, которые снабжаются этими нервами.

У пациента мутация оказалась в неизвестном гене под названием SH3TC2. Копия гена, которую он получил от отца была мутирована в одном месте, а копия гена, которая была получена от матери - в другом месте.

Оба его родителя имели одну нормальную копию гена, а другую с мутацией. Один нормальный ген пары может полностью или частично обеспечить нормальную деятельность нервной системы. Мать у пациента была полностью лишена болезни, а у отца наблюдались лекгие симптомы. Двое из их восьми детей унаследовали хорошие копии SH3TC2 от каждого родителя, двое унаследовали мутацию от матери, но хорошую копию от отца и были свободны от болезни, а четверо, включая нашего пацинета, унаследовали мутированные копии от обеих родителей. Все они имели болезнь Шарко-Мари-Зуб.

Проанализировав геномы семьи из четырех человек, в которой каждый из двоих детей имел две из одногенных болезней, называемых синдром Миллера и цилиарная дискензия. С четырьмя доступными родственными геномами исследователи смогли найти виновные гены. Они также улучшили точность последовательности, так как изменения ДНК, которые не подчиняются правилам Менделя о наследовании, могут быть классифицированы как ошибки в процессе декодирования.
Постоянный адрес статьи:
Поделиться новостью в социальных сетях:

Читайте также:


Комментарии к новости:


Чтобы прокомментировать новость, необходимо войти на сайт. Если вы не зарегистрированы то необходимо Зарегистрироваться


Вход:
Вы еще не вошли на сайт.
Выполнить вход:
Имя:
Пароль:

Пользователи:
Отдых в Балаково:
Погода в Балаково:
Прогноз погоды в Балаково на сегодня


Яндекс.Метрика